虽然靶向药物的发展非常快，但是目前乳腺癌的治疗仍然离不开化疗。不过，近日NEJM上的一项研究揭示：对于早期的乳腺癌患者，若是具有较低疾病复发的遗传风险，则不需要进行化疗。

    作为目前治疗癌症最有效的手段之一，化疗是乳腺癌基础的治疗手段和患者术后最重要的辅助治疗手段。然而，传统的临床病理指标不能准确预测患者复发风险，因此不能准确筛选出哪些患者需要化疗，哪些患者不需要化疗。最新发布在《新英格兰医学期刊》（NEJM）上的这项研究则表明，基因检测可预测早期乳腺癌患者是否需要化疗。

令人欣喜的发现

       这项研究由Helen Diller家庭综合癌症中心的Laura van’t Veer和同事领衔完成。研究的最初目的是为了评估没有接受化疗的低基因表达风险的人群是否患有高临床风险。

在这项随机的3期研究中，他们招募了6693名早期乳腺癌妇女，并鉴定他们的基因组风险（使用70-gene的标记）和临床风险。

       对于低临床和基因组风险的妇女没有接受化疗，而高临床和基因组风险的妇女需要接受化疗。对临床和基因组风险皆不明确的患者，则进行化疗。结果发现：5年后，94.7%拥有高临床但低基因表达风险的患者在未接受化疗情况下仍然活着，这个比例仅略低于同种情况下接受化疗人群比例的1.5个百分点。
指导个性化医疗

    在这项研究中，所有患者都曾经在手术后接受了标准治疗，包括激素疗法和放射疗法。这个结果表明，通过检测70-gene的标记可以预测此类患者是否需要接受化疗的必要性。

    据悉，这项研究是通过MammaPrint系统进行基因检测的，后者是一种乳腺癌高通量基因检测系统。

    据悉，相比目前在美国普遍应用的用于确定乳腺癌复发风险的传统临床参数，如肿块大小、级别、病人年龄以及淋巴结状况，MammaPrint能够帮助医生将所有的病人清楚的分为高危和低危亚组，消除其他基因组检测方法给出的模糊数据带来的不确定性。

    由于这项研究可以大大减少需要接受化疗的乳腺癌患者，使大量患者避免化疗的副作用和毒性。故而，可以进一步指导个性化医疗。

上述内容引自“生物探索”

延伸阅读
乳腺癌严重威胁女性健康！

      乳腺癌是中国女性发病率最高的恶性肿瘤，死亡率位居前五。中国乳腺癌发病率增长速度是全球乳腺癌发病率增长速度的2倍以上，城市地区尤为显著。中国女性被诊断为乳腺癌的平均年龄为45~55岁，比西方女性更加年轻。

      乳腺癌是女性最常见的癌种，占女性恶性肿瘤的1/3，其发病率约为30/10万，即每年10万女性中有30位会患乳腺癌。男性也可患乳腺癌，但比例很低，男女比例约为1:100。

乳腺癌发病与很多因素有关，激素、婚育、不健康的生活方式、遗传因素等。乳腺癌通常症状不明显，但乳腺癌生存率与发现早晚有很大关系。因此，采取针对性的预防措施，降低发病几率，真正做到“早发现，早诊断，早治疗”具有关键意义。

乳腺癌可以早发现吗？

      大量研究表明，乳腺癌的发生、发展和遗传与BRCA1/2基因突变密切相关，携带BRCA1/2基因突变的人群，乳腺癌患病风险和复发风险均高于普通人群。携带有BRCA1/2基因突变的女性在其一生中最高有87%的可能性发生乳腺癌。不仅如此，BRCA1/2基因突变还与卵巢癌的发生密切相关（如图1）。

图1 BRCA基因突变携带者的患病风险

联川生物基于VariantPro™技术研发出乳腺癌BRCA1/2 检测Panel，可快速准确进行乳腺癌风险评估。

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